gETIKA — il motore che mappa il genoma completo
gETIKA — the engine that maps the complete genome
Eseguo analisi bioinformatiche di dati di sequenziamento — genomi interi, esomi e pannelli — e ne curo l'interpretazione clinica fino al referto. Mappatura integrale su doppio riferimento hg38 e T2T, visualizzazione biomeccanica, diagnosi assistita.
I perform bioinformatic analysis of sequencing data — whole genomes, exomes and panels — and take it through to clinical interpretation and report. Full mapping on a dual hg38 and T2T reference, biomechanical visualisation, assisted diagnosis.
Il sito è diviso per chi lo legge: chi ha dei dati da far analizzare, chi vuole capire come lavora la piattaforma, chi cerca una consulenza.
The site is organised by who is reading it: those with data to be analysed, those who want to understand how the platform works, those looking for a consultation.
FASTQ, BAM o VCF già sequenziati: allineamento, annotazione, CNV e STR, interpretazione clinica, rianalisi di esomi negativi.
Already-sequenced FASTQ, BAM or VCF: alignment, annotation, CNV and STR, clinical interpretation, re-analysis of negative exomes.
Vedi i servizi →See the services → 02 / ENGINECinque livelli di lettura, dal riarrangiamento cromosomico al singolo codone, su doppio riferimento hg38 e T2T.
Five layers of reading, from chromosomal rearrangement to the single codon, on a dual hg38 and T2T reference.
Come funziona →How it works → 03 / CLINICTutti i test genomici, ma sempre dopo una consulenza di genetica medica: è la consulenza a stabilire quale esame ha senso fare.
All genomic tests, always after a medical genetic counseling session: it is the counseling that establishes which test makes sense.
Ambulatorio →Clinic →
L'interfaccia con cui leggo il genoma: cariotipo in 3D, ogni cromosoma navigabile banda per banda, ogni gene aperto fino al singolo codone, su coordinate T2T. In sviluppo, già in uso sui miei casi.
The interface I read the genome with: a 3D karyotype, every chromosome navigable band by band, every gene opened down to the single codon, on T2T coordinates. Under development, already in use on my cases.
Due anime dello stesso codice. La pergamena è l'origine, disegnata a mano come una tavola rinascimentale. Il motore è il punto d'arrivo: la stessa elica, in movimento.
Two souls of the same code. Parchment is the origin, hand-drawn like a Renaissance plate. The engine is the destination: the same helix, in motion.
