gETIKA è la piattaforma che uso per le mie analisi: un sistema di supporto alla decisione clinica che ragiona per livelli, dal riarrangiamento cromosomico fino al singolo codone.
gETIKA is the platform behind my analyses: a clinical decision support system that reasons in layers, from chromosomal rearrangement down to the single codon.
Prima di guardare la singola base si guarda la struttura: delezioni, duplicazioni e riarrangiamenti sull'intero genoma.
Before looking at the single base, look at the structure: deletions, duplications and rearrangements across the whole genome.
Le regioni ripetute, invisibili all'analisi standard, sono uno dei punti dove il riferimento T2T cambia davvero il risultato.
Repeat regions, invisible to standard analysis, are one of the places where the T2T reference genuinely changes the result.
Nei trio e nelle famiglie estese, l'origine parentale degli alleli spiega casi che la sola lista di varianti non spiega.
In trios and extended families, the parental origin of alleles explains cases that a variant list alone cannot.
Interrogazione mirata dei geni associati al quadro clinico, con verifica isoforma-specifica della conseguenza.
Targeted interrogation of genes associated with the clinical picture, with isoform-specific verification of consequence.
L'ultimo livello mette insieme fenotipo, letteratura e casi già risolti per proporre e pesare le ipotesi diagnostiche. La firma resta del medico.
The final layer combines phenotype, literature and previously solved cases to propose and weigh diagnostic hypotheses. The signature remains the physician's.
Il riferimento su cui è costruito tutto l'ecosistema clinico: database, frequenze di popolazione, letteratura.
The reference the entire clinical ecosystem is built on: databases, population frequencies, literature.
Il primo genoma umano completo, senza buchi. Aggiunge centromeri, regioni ripetute e segmenti duplicati che su hg38 semplicemente non esistono.
The first complete human genome, gapless. It adds centromeres, repeat regions and segmental duplications that simply do not exist on hg38.
Allineare due volte costa il doppio, ma le varianti che compaiono su un riferimento e non sull'altro sono spesso proprio quelle che interessano.
Aligning twice costs twice as much, but the variants that appear on one reference and not the other are often exactly the interesting ones.
